שונות

רופאים מזהים מוטציות גנטיות שמאפשרות לאישה לא להרגיש כאב, חרדה

רופאים מזהים מוטציות גנטיות שמאפשרות לאישה לא להרגיש כאב, חרדה

אישה בסקוטלנד חיה חיים יוצאי דופן, כמעט נטולת כאב פיזי, חרדה או פחד, וזה יכול להיות בגלל זוג מוטציות גנטיות.

חיים ללא כאבים

במאמר מחקר חדש שפורסם ב כתב העת הבריטי להרדמה על ידי צוות רופאים ממספר מוסדות, כולל אוניברסיטת קולג 'בלונדון (UCL), מדווחת על אישה בת 71 שהיא חיה כמעט כל חייה עם חוסר רגישות קיצוני לכאב, וכמעט שאין לה חוויות של חרדה , פחד או דיכאון.

ראה גם: משפחה איטלקית זו לא יכולה להרגיש כאב בגלל מוטציה גנטית נדירה

החוקרים מאמינים כי זו תוצאה של מוטציה בצמד גנים שלא היה מזוהה בעבר, אשר עשוי להיות קשור ישירות לתגובת הכאב האנושית ולקשר הקשור של תגובה זו לפחד, חרדה ודיכאון.

"מצאנו שלאישה הזו יש גנוטיפ מסוים שמפחית את הפעילות של גן שכבר נחשב כיעד אפשרי לטיפולי כאב וחרדה", אמר ד"ר ג'יימס קוקס מ- UCL ואחד החוקרים הראשיים במחקר. "כעת, לאחר שאנו מגלים כיצד פועל הגן החדש שזוהה, אנו מקווים להתקדם עוד ביעדי טיפול חדשים."

רופאים מגלים את חוסר הרגישות לכאב שלה מאוחר בחיים

רק בגיל 65 למדה אישה זו כי קיומה נטול הכאב כמעט לחלוטין אינו תקין. היא נכנסה לבקר אצל רופא בנושא בעיה בירך, והרופאים מצאו ניוון חמור במפרק, כל אותה העת לא היה לה שום ניסיון לגבי מה שהיה צריך להיות כאב חמור.

"ההשלכות על ממצאים אלה הן עצומות." - ד"ר דג'יט סריוואסטאווה, שירות הבריאות הלאומי

כעבור שנה היא עברה ניתוח ביד שלה, בהתחשב בכך שהידיים שלנו הן בהכרח אחד החלקים הצפופים יותר של העצבים בגופנו, זה בדרך כלל כואב מאוד. שוב, אין ניסיון של כאבים לאחר הניתוח. היא דיווחה כי מעולם לא נאלצה ליטול סוג כלשהו של משככי כאבים לאחר ניתוחים כמו ניתוחי שיניים.

ד"ר דג'יט סריווסטאווה, יועצת לרפואת הרדמה וכאבים בבית חולים NHS בצפון סקוטלנד, הייתה זו שאיבחנה את חוסר הרגישות הקיצוני שלה בכאב, וכתבה יחד את המאמר המתאר את ממצאיהם.

היא נשלחה לגנטיקאי כאב ב- UCL שערך ניתוחים גנטיים וזיהה שתי מוטציות שבלטו. אחד מהם היה מה שהחוקרים כינו מיקרו-מחיקה בפסאודוגן, שהועלה רק בקצרה לפני המקרה הזה והתעלם במידה רבה. גן זה, שנקרא FAAH-OUT על ידי החוקרים במאמרו ומתואר בפירוט בפעם הראשונה, הותאם גם למוטציה בגן שכנה ששולט באנזים FAAH.

גן שני זה היה ידוע זה מכבר למומחי כאב בזכות הקשר שלו לאיתות האנדוקנבינואידים החיוני לרגישות לכאב, כמו גם לזיכרון ולמצב הרוח.

"ההשלכות על ממצאים אלה הן עצומות", אמר ד"ר סריווסטאווה.

מיקוד לתכנית הגנטית לתגובת כאב

במעבדות, מדענים ראו בעכברים שאין להם גן FAAH חווים רגישות לכאב מופחתת, ריפוי פצעים מהיר יותר, חרדה מופחתת וזיכרון הכחדת פחד משופר. כאשר מתארת ​​את חוויית חייה, האישה במחקר מדווחת על חוויות והתנהגות כמעט זהות.

היא דיווחה שהיא יכולה לשרוף את עצמה על כיריים ורק תבין שהיא שרפה את עצמה בריח של בשר שרוף. היא בדקה כבעלת הציון הנמוך ביותר האפשרי בסולם חרדה משותף ודיווחה על תקופות של זיכרון שחולקו החוקרים לאיתור אנדוקנבינואידים משופר.

"אנו מקווים שעם הזמן, הממצאים שלנו עשויים לתרום למחקר קליני בנושא כאבים וחרדה שלאחר הניתוח," אמר ד"ר קוקס, "וכאבי פוטנציאל כרוני, PTSD וריפוי פצעים, אולי כרוך בטכניקות של טיפול גנטי".

באשר לאישה, היא מקווה שחוויותיה מסוגלות לסייע בפיתוח טיפולים חדשים. "לא היה לי מושג עד לפני כמה שנים שיש משהו כל כך חריג בכמה מעט כאב אני מרגישה," אמרה. "פשוט חשבתי שזה נורמלי. ללמוד על זה מרתק אותי באותה מידה כמו כל אחד אחר. "

"הייתי שמחה אם מחקר כלשהו בנושא הגנטיקה שלי יכול לעזור לאנשים אחרים הסובלים," הוסיפה.


צפו בסרטון: כאבים בכתף - צביטה, הסתיידות, פגיעה במסובבי כתף דלקת, קרע, מתיחה - הסבר (סֶפּטֶמבֶּר 2021).